通訊員 王卓 科技日報記者 李麗云
乳腺鉬靶檢查是最常用的乳腺癌篩查手段之一，但亞洲女性乳腺腺體致密，嚴重限制了其發(fā)現(xiàn)乳腺癌的靈敏度。血漿游離核酸（cfDNA）甲基化檢測有望彌補乳腺鉬靶檢查的不足。記者10月12日從哈爾濱醫(yī)科大學附屬腫瘤醫(yī)院獲悉，該院龐達教授團隊近期在Nature子刊《npj Breast Cancer》上發(fā)表了相關研究成果，首次證明cfDNA甲基化檢測在乳腺癌診斷方面的效果堪比、甚至超過乳腺鉬靶。
該研究從TCGA數(shù)據(jù)庫篩選獲得乳腺癌特異的甲基化指標，并在333例乳腺癌和健康人血漿中進行驗證，構建了一個26指標的乳腺癌診斷預測模型。該甲基化模型區(qū)分乳腺癌和健康人的靈敏度為94.79%，特異度為98.70%，該模型的診斷能力（AUROC=0.9815，AUPRC=0.9800）優(yōu)于鉬靶（AUROC=0.9315，AUPRC=0.9490）。
據(jù)項目負責人哈醫(yī)大腫瘤醫(yī)院乳腺外科一病房張顯玉醫(yī)生介紹，近些年隨著高通量測序技術的普及，血漿游離核酸檢測獲得了突飛猛進的發(fā)展，在腫瘤診斷和治療方面發(fā)揮越來越重要的作用。龐達教授團隊兩年前曾應用循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）鑒別乳腺良惡性腫瘤，大幅度降低了不必要的良性腫瘤手術過度治療的情況，該研究結果發(fā)表在Clin Cancer Res。
本次報道的研究是龐達教授團隊既往ctDNA研究的延續(xù)，研究結果表明血漿游離核酸甲基化檢測在乳腺癌診斷方面表現(xiàn)更加優(yōu)越，有挑戰(zhàn)傳統(tǒng)影像學的趨勢，未來是否能用于乳腺癌篩查，大家拭目以待?；谝后w活檢，進行腫瘤早期診斷和腫瘤基因組演化監(jiān)測，提供精準干預措施是該團隊的主要研究任務，團隊不斷革新檢測技術和臨床干預手段，后續(xù)研究有望取得更大成績。
營業(yè)執(zhí)照公示信息